Cystická fibróza: vzácné onemocnění. Bez léků se pacienti udusí ve vlastních výměšcích
Toto onemocnění je sice vzácné, ale velmi závažné. Cystická fibróza patří do skupiny genetických onemocnění, které ovlivňuje převážně plicní a trávicí systém. Léky jsou důležité k prodloužení života pacienta (neléčení pacienti se dožívali obvykle kolem 26 let) a zlepšení kvality jeho života. Kromě samotného onemocnění léčí pacienty i běžná nachlazení, ke kterým jsou náchylnější. Narušen je totiž také jejich imunitní systém.
Co je cystická fibróza?
Jedná se o mutaci genu CFTR, který reguluje transport iontů přes buněčné membrány. V důsledku toho se tvoří až příliš mnoho hlenu (nejčastěji v plicích či zažívacím traktu). Tento hlen je navíc velmi hustý. Mezi typické příznaky tak patří kašel s cílem odstranit hlen z plic, ale také časté infekce dýchacích cest, a dušnost. Postižené osoby se zadýchají při jakékoli náročnější činnosti. Kromě toho mohou mít též potíže s trávením, protože u nich nedochází k dostatečné produkci trávicích enzymů. Dochází u nich k poruchám vstřebávání vitamínů rozpustných v tucích.
Jaké jsou typické příznaky onemocnění?
Kromě již zmiňovaných (kašel, častá onemocnění, potíže s trávením) může jít ještě o další symptomy, které jsou typické pro toto onemocnění. Je to nadměrné množství soli v potu. To znamená, že když se pacient potí, může u něj docházet ke ztrátě soli a k dehydrataci. Protože tělo pacienta není schopné dostat ze své stravy potřebné množství vitamínů, může u dětí dojít k růstovým problémům. Toto onemocnění je spojené též s reprodukčními problémy.
Může být cystická fibróza vyléčena?
Tohoto onemocnění se bohužel nemůžete zbavit. Léky, které jsou podávány pacientům, pouze mírní příznaky onemocnění. Jsou velmi účinné, takže osoby jsou schopny zapojit se do běžného pracovního života (i když by se měli vyhýbat takovým pracovním podmínkám, které nadměrně namáhají plíce, jako je prašné prostředí apod.). Bohužel i navzdory lékům může být u některých pacientů vyžadována náročná léčba, mezi kterou patří i transplantace plic.
Jak je to s platbou léků na toto onemocnění?
U nás jsou léky už dlouhá léta propláceny zdravotní pojišťovnou. Není tomu ale ještě tak dávno, co Polsko řešilo problém s tím, že se léky neproplácely. Pacienti tak byli odkázaní na vlastní finanční zdroje. Taková léčba je vyšla na asi 1 000 000 zlotých ročně. Problém byl navíc ten, že pacienti s tímto onemocněním nezvládají každou práci a jsou často nemocní. Velmi často se tak museli rozhodovat o přestěhování do země, kde zdravotní pojištění tuto léčbu kryje.Začátek formuláře
Zdroje info:
https://klubcf.cz/o-cysticke-fibroze/o-nemoci/co-je-cysticka-fibroza/
https://www.nhlbi.nih.gov/research/cystic-fibrosis
Foto: Unsplash.com
