Downův syndrom: Syndrom, se kterým se rodí čím dál více dětí

Downův syndrom je vrozenou chromozomální anomálií. Tuto anomálii lze rozpoznat v těhotenství, ale bohužel neexistuje žádná léčba. Projevuje se mentálním postižením a větší bezbranností vůči některým nemocem, ale jedinec trpící touto poruchou může být vnímán i podle charakteristických tělesných znaků.

Porucha byla pojmenována podle Johna Langdona Downa, který tuto nemoc v roce 1866 popsal. Touto poruchou trpí jedinci všech zemí a etnik ve všech zemích světa. Je považována za dědičnou poruchu a nikdo dosud nedokázal srozumitelně vysvětlit, proč k ní dochází. Za jeden z vlivů, který ovlivní pravděpodobnost jejího výskytu, se považuje pokročilý věk rodičů, tj. maminek nad 35 let a otců nad 50 let.

V každém případě je prokázáno, že chování rodičů během těhotenství nemá na vznik poruchy vliv. Pozoruhodným případem je translokace, kdy jeden z rodičů může být nositelem Downova onemocnění.

Jaké jsou hlavní znaky Downova syndromu?

Jedinci s Downovým syndromem trpí tělesnou disharmonií, kdy se jejich buňky tvoří postupně, a to speciálním způsobem. Vyznačují se určitým vzhledem, ale u každého člověka se projevují jiné zvláštní tělesné abnormality a neexistuje žádná souvislost mezi počtem vnějších zvláštností a stupněm mentální retardace.

• šikmý tvar očí
• zploštění hlavy
• krátký a široký krk
• větší jazyk
• krátké a široké ruce
• krátké prsty
• příčná rýha na dlani

Jaké komplikace hrozí u tohoto onemocnění?

Jedinci s Downovou poruchou jsou bezbrannější vůči některým komplikacím, jako jsou srdeční zástavy, onemocnění štítné žlázy a zrakové postižení. Dalším problémem je snížená odolnost a související onemocnění dýchacích cest. Jedinci s Downovým syndromem se navíc často potýkají s komplikovanějším vývojem motoriky. Také se u nich častěji vyskytuje leukémie a pravděpodobnost vzniku šedého zákalu a v dospělosti dochází k rozvoji Alzheimerovy nemoci.

Pokud jde o mentální postižení, porucha nejčastěji způsobuje mírné nebo přímé mentální postižení. Kromě toho existují zvláštní případy, kdy jsou někteří „skoro normální“, zatímco jiní trpí vážnou mentální poruchou.

Jak probíhá diagnostika?

V současné době lze Downovu poruchu přesně analyzovat rozborem placenty nebo plodové vody. Ať tak či onak, tato strategie s sebou nese riziko ukončení těhotenství. Lékař, který metodu provádí, by měl být mimořádně zkušený!

V případě jakéhokoliv rizika je možné rozhodnout o riziku Downova onemocnění pomocí strategie zvané screening, která se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Screening zahrnuje vyšetření DNA z krve matky a ultrazvukové vyšetření dítěte. V případě pozitivního výsledku je matce doporučeno ukončení těhotenství.

A co léčba?

Downovu poruchu nelze vyléčit, ale je možné zmírnit projevy. Její dopady i psychickou úroveň lze důrazně ovlivnit cílenou péčí. Pokud jedinci s Downovou poruchou žijí v láskyplném prostředí, jejich stav se výrazně zlepší. V minulosti byli rodiče nabádáni, aby je umístili do ústavu. V každém případě se v posledních dvou desetiletích názor společnosti změnil. Došlo ke zlepšení v určování diagnózy před narozením a zároveň se opatrovníkům a dětem s Downovou poruchou dostává pomoci.

Po narození se dětem s Downovou poruchou musí dostat více péče. Růst těchto dětí je v tomto okamžiku pomalejší než u ostatních a jejich dětství je tak náročnější a vyžaduje spoustu trpělivosti. Jakýkoli pokrok je výsledkem velkého úsilí a zdokonalování. Emocionálně však výrazně předstihují své vrstevníky.

Zdroje info: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/, https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/researchinfo/activities

Náhledové foto: Pixabay