Huntingtonova choroba v hledáčku vědců: jsou blízko odhalení léku?
Huntingtonova choroba patří mezi nevyléčitelná onemocnění. Vědci se ale nevzdávají: snad se jednoho dne dočkáme oznámení, že na tuto chorobu už existuje lék. V současné době přináší naději vědci z University of British Columbia. Jejich lék má snížit hladinu toxického proteinu, který ničí nervový systém pacientů – což se ukázalo jako účinné. Zapotřebí je ale ještě více výzkumů, které by prokázaly, že léčba bude bez vážných vedlejších účinků a přinese očekávané výsledky.
Co je Huntingtonova choroba?
Jedná se o dědičné neurodegenerativní obecnění, které postihu centrální nervový systém. Projevit se může u mužů i žen – obvykle se tak děje od 30 do 50 let (v ojedinělých případech i v dětství). Dědí se autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že u každého potomka nositele defektního genu je riziko zdědění změněného genu a rozvoje onemocnění 50 %. A jak se toto onemocnění projevuje? Nemotorností, mimovolnými pohyby, emočními poruchami (deprese, podrážděnost, obsesivita), potížemi s pamětí a rozhodováním a samozřejmě také progresivní demencí.
Jak Huntingtonova choroba vzniká?
Na krátkém raménku chromozomu 4, který má na starosti regulaci proteinu zvaného huntingtin, je umístěn defektní gen IT15. Ten může způsobit odumírání nervových buněk umístěných v různých částech mozku. V současné době se toto onemocnění léčí pouze symptomaticky – uvolnění svalových křečí, boj s depresí apod. Pacient s tímto onemocnění obvykle umírá v důsledku aspirační pneumonie. Až 9 % pacientů ukončí svůj život sebevraždou.
Jak pokračuje hledání vhodného léku?
Velkou naději přinesla britská studie, která vyvinula novou látku, která zabíjí právě defektní gen, který ničí nervové buňky. Lék dostal název IONIS-HTTRX (RO7234292) a byl podáván skupině lidí s Huntingtonovou chorobou v několika zemích světa. Ve skupině bylo celkem 46 lidí, lék dostalo 34 z nich. Ukázalo se, že skutečně snižuje hladinu nebezpečné bílkoviny, která ničí mozek, a tělem je dobře snášen. Než se lék dostane i ostatním pacientům ještě potrvá, protože se vyžadují další studie.
Zdroje info:
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/huntingtons-disease
https://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/7,101580,24762353,choroba-huntingtona-badania-kanadyjskich-naukowcow-daja-nadzieje.html
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6839470/
Foto: Unsplash
