Syndrom Cri du chat: Syndrom kočičího výkřiku u miminek

Syndrom Cri du chat neboli syndrom kočičího výkřiku je vzácné genetické onemocnění. Mezi příznaky onemocnění patří četné tělesné deformity, zvláště viditelné na obličeji. Charakteristickým příznakem je vysoký pláč dítěte, který připomíná kočičí mňoukání. Nejcharakterističtější nevýhodou je zpoždění nebo úplná absence vývoje řeči. Děti s mluvením začínají velmi pozdě. Onemocnění se může projevit narušením duševního a fyzického vývoje a charakteristickým vzhledem obličeje (dysmorfismus obličeje).

Co je syndrom Cri du chat?

Informace o struktuře všech proteinů v našem těle jsou obsaženy v genech. Ty se zase nacházejí na vláknech DNA ve strukturách nazývaných chromozomy. Syndrom Cri du chat je způsoben delecí (spontánní delecí) krátkého ramene chromozomu 5. To znamená ztrátu všech genů v tomto rameni. Výzkum naznačuje, že jsou nezbytné mimo jiné pro produkci určitých proteinů nezbytných pro správný vývoj mozku, jako jsou: F semaforin a delta-katenin. Někdy nemoc ovlivňuje celé rameno chromozomu, někdy jen jeho část.

Dítě: Foto Pixabay

Příznaky syndromu cri-du-chat

Jedním z prvních pozorovatelných rysů dítěte se syndromem Cri du chat je nízká porodní hmotnost a snížený svalový tonus. Velmi častým a důležitým příznakem je vysoký a monotónní pláč dítěte, který připomíná kočičí mňoukání. To je způsobeno abnormální strukturou hrtanu a záhybem uzavírajícím jeho vstup, tj. epiglottis. Hrtan je malý a úzký a epiglottis je příliš ochablý. Avšak u více než 5 % postižených dětí se však tento příznak vůbec neprojevuje. Charakteristický pláč časem slábne. Poruchy sání a polykání vedoucí k příliš nízké hmotnosti a opožděnému růstu jsou dalším příznakem. Obecné mentální postižení se u jednotlivých dětí liší a nemusí být u všech dětí zvlášť závažné. Nejběžnější a významnou vadou je zpoždění nebo úplná absence vývoje řeči. Dalším charakteristickým rysem syndromu kočičích výkřiků je charakteristický dysmorfismus (zkreslení) obličeje. U mladých pacientů zahrnuje mimo jiné:

• příliš malý obvod hlavy dítěte,
• kulatá tvář,
• široký rozestup očních bulv,
• prominentní čelní nádory,
• zkreslené a nízko posazené uši,
• zatažená brada.

Poruchy koexistující se syndromem Cri-du-chat

U dětí se syndromem Cri-du-chat se také častěji než u zdravých vyskytují poruchy struktury a vývoje jiných systémů.

• Kardiovaskulární systém – srdeční vady, nejčastěji vady v síňové přepážce (ASD) nebo vady v mezikomorové přepážce (VSD), a další.
• Nervový systém – paréza končetin, ochablá paralýza. Poruchy koordinace pohybů způsobené abnormálním vývojem mozečku.
• Močové a sexuální systémy – poruchy struktury ledvin. U chlapců kryptorchismus (selhání varlat při nedosažení šourku) nebo otevření močové trubice na nesprávném místě (např. na dně penisu), u dívek hypertrofie klitorisu, nedostatečný vývoj stydkých pysků.
• Senzorické orgány – poruchy zraku a sluchu.
• Zdeformované prsty na rukou nebo nohou nebo zakrnělé končetiny.

Miminko: Náhledové foto Pixabay