Williamsův syndrom: elfí děti se mohou pochlubit hudebním nadáním a přátelskou povahou
Williamsův syndrom je označení pro genetickou poruchu, při které se lidské tělo nevyvíjí tak, jak by mělo. Typickým znakem je deformace obličeje, které svým způsobem připomíná elfa nebo skřítka. To je také důvod, proč se děti s tímto syndromem označují jako dětští skřítci nebo elfí děti. K tomuto označení navíc přispívá fakt, že jsou to lidé s přátelskou povahou a mimořádným hudebním nadáním. Bohužel mají o něco menší intelektuální potenciál.
Co je Williamsův syndrom?
Jedná se o genetickou vadu, která se vyskytuje u jednoho z 20 000 dětí. Děti svým vzhledem připomínají pohádkové skřítky. Navíc jen zřídkakdy dorostou obvyklé velikosti dospělého člověka. Na vině je porucha v okolí chromozomu 7. Dochází ke ztrátě fragmentu chromozomu, který kóduje elastin (strukturální protein, který pojí šlachy, vazy, plicní tkáně, stěny velkých cév). Nejedná se o dědičnou poruchu, takové genové mutace se vyskytují zcela náhodně.
Jaký je obličej elfích dětí?
Lidé trpící tímto syndromem mají obecně výrazné lícní kosti a velké rty. Nos je zakulacený, čelo je široké a brada naopak úzká. Oči bývají vysoce posazené a lehce nateklé, uši odstávají. Jedinci mají také abnormální zuby (obvykle daleko od sebe). Oči jsou velice často modré nebo modrozelené s typickou hvězdicovitou duhovkou. Krk je delší než u zdravých osob a ramena jsou šikmá. Hlas bývá tichý a chraplavý. Dospělý jedinci jen zřídka přesáhnou výšku 160 cm.
Může syndrom za přátelskou povahu?
Elfí děti mají velmi přátelskou povahu – snadno se zapovídají s cizími lidmi a jsou velmi důvěřiví. Jsou extrémně muzikální, avšak jsou přecitlivělí na hluk. Mentální postižení není nikterak hluboké. Tito lidé vypadají nešikovně, protože u nich nefunguje především souhra ruka-oko. Časté jsou hormonální i psychické poruchy.
Jak syndrom ovlivňuje srdeční zdraví?
Williamsům syndrom je spojován s některými onemocněními, které jsou způsobeny i tím, že se postavení těla liší od osob bez syndromu. Velmi často trpí srdečními onemocněními, protože jejich aortální stenóza má tvar přesýpacích hodin. To souvisí s nesprávným krevním oběhem. Postiženo je též zdraví plic, protože elastin, který pojí plicní tkáně, nefunguje tak, jak má. Vzhledem k abnormalitám obličeje je častá také defektní struktura zubní skloviny, dalekozrakos. Časté je i zakřivení páteře, gastrointestinální reflux, přetrvávající zácpa aj.
Dá se onemocnění léčit?
Diagnózu mohou potvrdit genetické testy. Zatímco onemocnění není možné vyléčit, dá se odstranit v prenatálním období. Vzhledem k velkému množství chorob, které lidi se syndromem provází, je jejich život spojen s častou léčbou. Průměrně se dožívají asi o 10 nebo 20 let méně než jejich vrstevníci.
Zdroje info:
https://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/7,101580,24626640,zespol-williamsa-przyczyny-objawy-leczenie.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/
Foto: Wikimedia, autor Gisele Monteiro Araújo
